돌연변이 구조변이 분석
원품종과 돌연변이 계통 간의 Structural variation analysis | 원품종과 돌연변이 계통 간의 SNP, InDel analysis
원품종과 돌연변이 계통 간의 Structural variation analysis
구조변이 (Structural variation)는 일반적으로 동일한 종의 개체들 사이에서 결실(deletion), 삽입(insertion), 중복(duplication), 역위(inversion) 및 전좌(translocation)를 포함한 변이를 말합니다.
단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이나 Small insertion/deletion 에서는 확인할 수 없었던 50bp이상의 크기가 큰 구조적 변이를 탐색할 수 있습니다.
정확한 SV 판별을 위해 Supporting read-pair counts를 제공하며, Breakpoints를 통해 구조변이 위치 및 크기 식별이 가능합니다. SV결과는 Mapping bam파일을 통해 가시화하여 확인할 수 있습니다.
인위적으로 방사선을 조사한 돌연변이 계통과 원품종 간의 차이를 확인하는데 특히 SV 분석이 많이 활용되고 있습니다.
감마선(gamma-rays), 양성자 빔(proton beam), 이온화 방사선 (Ionizing radiation) 등 다양한 유형의 방사선 처리에 따라, 또는 방사선 선량 강도에 따라 발생하는 돌연변이의 유형과 크기가 다양하기 때문에 SNP, Small InDel과 함께 염색체의 구조적 이상을 탐지할 수 있는 SV분석을 많이 연구하는 추세입니다.
단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이나 Small insertion/deletion 에서는 확인할 수 없었던 50bp이상의 크기가 큰 구조적 변이를 탐색할 수 있습니다.
정확한 SV 판별을 위해 Supporting read-pair counts를 제공하며, Breakpoints를 통해 구조변이 위치 및 크기 식별이 가능합니다. SV결과는 Mapping bam파일을 통해 가시화하여 확인할 수 있습니다.
인위적으로 방사선을 조사한 돌연변이 계통과 원품종 간의 차이를 확인하는데 특히 SV 분석이 많이 활용되고 있습니다.
감마선(gamma-rays), 양성자 빔(proton beam), 이온화 방사선 (Ionizing radiation) 등 다양한 유형의 방사선 처리에 따라, 또는 방사선 선량 강도에 따라 발생하는 돌연변이의 유형과 크기가 다양하기 때문에 SNP, Small InDel과 함께 염색체의 구조적 이상을 탐지할 수 있는 SV분석을 많이 연구하는 추세입니다.
Work Flow
Result Examples
|
|||
■ Structural variation 결과 통계치 | ■ IGV (Integrated Genome Viewer)를 이용한 Deletion structural variant 가시화 예시 (Noll AC, et al. 2016) |
관련 분석 사례 (4건)
목록
# | 소속기관 | 관련분석명 |
---|---|---|
1 | 정부출연(연) | 나노클로롭시스 Resequencing data를 이용한 원품종과 돌연변이 계통 간의 Structural variation 분석 |
2 | 대학교 | 클로렐라 Resequencing data를 이용한 원품종과 돌연변이 계통 간의 Structural variation 분석 |
3 | 정부출연(연) | 애기장대 Resequencing data를 이용한 원품종과 돌연변이 계통 간의 SNP, In/Del, SV 분석 |
4 | 정부출연(연) | 벼 Resequencing data를 이용한 원품종과 돌연변이 샘플 간의 SNP, In/Del 변이 탐색 |