Stuctural variation 분석
PAV | CNV | DEL, INS, INV, ITX, CTX Stuctural variation
Deletion(DEL), Insertion(INS), Inversion(INV), Intrachromosomal translocation(ITX), Interchromosomal translocations(CTX) Stuctural variation
구조변이 (Structural variation)는 일반적으로 동일한 종의 개체들 사이에서 결실(deletion), 삽입(insertion), 중복(duplication), 역위(inversion) 및 전좌(translocation)를 포함한 변이를 말합니다. 단일 염기 다형성 (Single Nucleotide Polymorphism; SNP)이나 small insertion/deletion 에서는 확인할 수 없었던 50bp이상의 크기가 큰 구조적 변이를 탐색할 수 있습니다.
정확한 SV 판별을 위해 Supporting read-pair counts를 제공하며 Breakpoints를 통해 구조변이 위치 및 크기 식별이 가능합니다. SV결과는 Mapping bam파일을 통해 가시화하여 확인할 수 있습니다.
정확한 SV 판별을 위해 Supporting read-pair counts를 제공하며 Breakpoints를 통해 구조변이 위치 및 크기 식별이 가능합니다. SV결과는 Mapping bam파일을 통해 가시화하여 확인할 수 있습니다.
Work Flow
Result Examples
■ IGV (Integrated Genome Viewer)를 이용한 Deletion structural variant 가시화 예시 (Noll AC, et al. 2016)