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Large Indel 분석

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작성자 이보미 작성일14-05-27 14:39 조회2,600회 댓글0건

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Large Indel 분석방법에 대해 알아보자!
Large-Indel_1.jpg
InDel이란 DNA서열에서 특정 nucleotide가 삽입(insertion)되거나 삭제(deletion)되는 유전적 변이를 말한다.

이러한 Indel을 찾기위해 표준유전체(Reference genome)와 Alignment를 수행한다.
Large-Indel_2.jpg
Reference와 read mapping을 통해 AG insertion을 찾았다.
이렇게 찾아진 InDel의 길이는 1~3bp의 작은 size이기 때문에, 이후 PCR과 같은 실험으로 검증하는데 어려움이 있다.

따라서 기존 방식으로 찾은 Indel 보다는 큰 길이의 Large Indel이 필요하다.

Large-Indel_4.jpg

첫 번째, mapping 옵션을 조정하여 1-3bp 보다는 큰 길이의 indel을 얻었다. (36bp deletion)
그러나, Indel 길이 < 50bp 인 Indel 만을 찾을 수 있기 때문에 다른 방법이 필요하다.

Large-Indel_5.jpg

Large-Indel_6.jpg
두 번째, paired end의 insert size 를 이용하여 large Indel을 찾는 방법이다.
이 방식을 통해 400bp 이상의 large Indel을 찾을 수 있다. 

그러나 현재까지는 분석과정을 구축하는 단계로,  실제 분석에 이용하기 위해서는..
assembly한 데이터에 mapping하여 insert size를 비교하거나, 분석툴의 output과 비교하는 등 많은 검증과정이 필요하다.

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